癲癇的治療需要根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果,以及患者的個人史、家族史的情況由大夫進(jìn)行評估后,在部分的患者特別是兒童患者中,可能需要進(jìn)行癲癇相關(guān)的基因?qū)W檢測,從而明確癲癇的致病因素,并進(jìn)行針對性的一個治療,從而改善預(yù)后控制癲癇發(fā)作。
在國際抗癲癇聯(lián)盟ILAE2017年發(fā)布的最新版的癲癇分離指南中,將癲癇的病因歸結(jié)為6大類,其中就包括了遺傳學(xué)的病因。其中比較有名的例子就是Dravet的綜合癥,大約有80%的Dravet的綜合癥的患兒存在鈉離子通道基因SCN1A的致病性突變。再比如另外一個例子就是結(jié)節(jié)性硬化,結(jié)節(jié)性硬化的患者往往會存在SCN1A、TSC1和TSC2基因的突變。