患此病的孩子可能有一些女性的脂肪分布,肌肉不發(fā)達(dá),男子女性型乳房,陰毛和腋毛減少,沒有喉結(jié),聲音也沒有出現(xiàn)什么變化,小睪丸是此病最典型的特征。目前治療此病沒有太好的方法,一般是采用雄激素的補(bǔ)充治療。通過補(bǔ)充治療促進(jìn)男性的第二性癥的發(fā)育,維持性欲和性功能。
先天性睪丸發(fā)育不全是性染色體疾病,在精子和卵子結(jié)合的時(shí)候,性染色體沒有發(fā)生分離而造成的染色體數(shù)目的異常,最常見的染色體核型是47XXY。在青春期第二性征發(fā)育遲緩可初步診斷為先天性的睪丸發(fā)育不全,如果十四五歲的男孩還沒有青春期,或者第二性征發(fā)育遲緩,結(jié)合在兒童期語言或者視力發(fā)生遲緩的病史,基本上可以確診為此病。由于它是一個(gè)遺傳性的疾病,目前沒有很好的方法措施完全治愈,