神經纖維瘤在臨床表現(xiàn)為全身皮膚出現(xiàn)褐色色素沉著的斑點，皮膚可觸及腫塊，壓痛明顯。有時沿一條神經發(fā)生多個或全身散在發(fā)生。有的患者會出現(xiàn)局部組織異常增生，肢體的異常腫大。

神經纖維瘤可分為單發(fā)也可多發(fā)，多發(fā)于某一根神經，神經成不規(guī)則的柱狀膨脹。神經纖維瘤病是一種遺傳病，表現(xiàn)有神經系統(tǒng)的癥狀、皮膚的癥狀、眼部的癥狀以及骨骼發(fā)育的異常。

神經系統(tǒng)癥狀最常見的是顱內聽神經瘤，有的患者可以有智能減退、記憶障礙，有的患者還有可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作。脊髓任何平面都可能發(fā)生神經纖維瘤，可以合并脊柱畸形、脊髓空洞癥等疾病。神經纖維瘤可發(fā)生于任何周圍神經，馬尾神經是比較好發(fā)的部位。皮膚癥狀則是出生時，就可以見到的皮膚的牛奶、咖啡樣斑。眼部癥狀多在眼瞼上見到纖維軟瘤，眼底也可以有灰白色的腫瘤組織，可以導致突眼和視力喪失。骨骼發(fā)育異常則在脊柱比較多見，也有顱骨不對稱。其他系統(tǒng)比如心、肺、消化道、縱膈，也有可能發(fā)生腫瘤。