魚(yú)鱗病的發(fā)病原因是基因突變所致。
尋常型魚(yú)鱗病是由于絲聚蛋白基因(FLG)突變。輕者多為絲聚蛋白基因雜合突變,嚴(yán)重者多為絲聚蛋白基因純合突變。
X性聯(lián)魚(yú)鱗病位于染色體Xp22.3的類(lèi)固醇硫酸酯酶(STS)基因發(fā)生缺失或突變所致。
板層狀魚(yú)鱗病和先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病,兩者在遺傳學(xué)有重疊,是基因發(fā)生突變所致,突變基因包括谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶-l(TGMl)、脂肪氧化酶-3(ALOXE3)、12-R脂肪氧化酶(ALOXl2B)、NIPAL4、ABCA12和CYP4F22。
大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病是由編碼角蛋白1基因(KRT1)和角蛋白10(KRT10)的基因突變導(dǎo)致。