??馬凡氏綜合征是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，主要特征為骨骼、心血管和眼部異常???；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為??身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)（蜘蛛指/趾）??，并伴有??主動(dòng)脈擴(kuò)張、晶狀體脫位等高風(fēng)險(xiǎn)并發(fā)癥??，若不及時(shí)干預(yù)，平均壽命顯著縮短。
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??遺傳機(jī)制與病因??
該病由FBN1基因突變導(dǎo)致，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，約15%-30%為自發(fā)突變。原纖蛋白-1合成異常會(huì)削弱結(jié)締組織彈性，進(jìn)而影響骨骼、血管和眼睛的結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性。 -
??典型臨床表現(xiàn)??
- ??骨骼系統(tǒng)??：身高超常、臂展大于身長(zhǎng)，伴漏斗胸、脊柱側(cè)彎及關(guān)節(jié)過度伸展。
- ??心血管系統(tǒng)??：80%患者出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤或瓣膜關(guān)閉不全，主動(dòng)脈夾層破裂是主要死因。
- ??眼部病變??：晶狀體脫位、高度近視及視網(wǎng)膜剝離風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。
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??診斷與治療??
結(jié)合家族史、臨床特征（如腕征/拇指征）及基因檢測(cè)確診。治療以藥物（如β受體阻滯劑）和手術(shù)為主，需定期監(jiān)測(cè)心血管狀態(tài)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
??早期診斷和綜合管理可顯著改善預(yù)后??，建議高風(fēng)險(xiǎn)家族成員進(jìn)行基因篩查，患者需終身隨訪以降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。
