先天性巨結(jié)腸在不同年齡階段會有不同的癥狀表現(xiàn):
最明顯的,就是新生兒無法正常排出胎便。通常情況下,新生兒會在出生后24-48小時內(nèi)排出胎便,如果超過48小時還沒有排胎便,且出現(xiàn)腹脹,就要警惕寶寶是否患有此病了。有些新生兒會快速進展到小腸結(jié)腸炎和腸穿孔。
對于大一些的孩子,會表現(xiàn)為長期便秘和腹脹,甚至?xí)霈F(xiàn)不用開塞露就不拉大便的情況。
對于先天性巨結(jié)腸的診斷,醫(yī)生一般會先進行直腸指檢,來了解肛門內(nèi)的情況?;加邢忍煨跃藿Y(jié)腸的孩子,在做直腸指檢時,可能會有大便、氣體猛然噴出,我們稱之為爆破性排便。常規(guī)的輔助檢查主要有三項:鋇灌腸、直腸肛管測壓和直腸活檢。鋇灌腸可以在X線下顯示出結(jié)腸的形態(tài);直腸肛管測壓可以通過儀器測定直腸內(nèi)的壓力可否誘發(fā)肛管的松弛,從而幫助診斷是否患有先天性巨結(jié)腸;直腸活檢則是通過取一小塊腸管組織放在顯微鏡下觀察,來確定結(jié)腸有無神經(jīng)節(jié)細胞存在。