診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，平時(shí)在飲食上也要多加注意，并控制苯丙氨基酸的攝入。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，這是由于孩子體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能將體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸而出現(xiàn)的一系列臨床癥狀。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，這是由于孩子體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能將體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸而出現(xiàn)的一系列臨床癥狀。
主要的表現(xiàn)就是出現(xiàn)智力發(fā)育落后，神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)損傷，會出現(xiàn)行為的異常，比如說興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻，有的出現(xiàn)癲癇發(fā)作，肌張力的增高，腱反射亢進(jìn)等。