新疆克拉瑪依暫無專門治療小兒Alstrom綜合征的專科醫(yī)院，?建議優(yōu)先選擇具備罕見病診療能力的三甲醫(yī)院兒科或內(nèi)分泌科就診?，必要時(shí)應(yīng)通過遠(yuǎn)程會(huì)診聯(lián)合烏魯木齊兒童醫(yī)院等區(qū)域性醫(yī)療中心開展綜合治療。
分點(diǎn)說明
**重點(diǎn)醫(yī)院推薦__
- 克拉瑪依市中心醫(yī)院兒科：設(shè)立遺傳代謝病門診，可通過基因檢測(cè)技術(shù)輔助診斷，聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定營(yíng)養(yǎng)管理方案
- 克拉瑪依市人民醫(yī)院：與北京協(xié)和醫(yī)院建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，提供跨區(qū)域轉(zhuǎn)診綠色通道
**就診選擇標(biāo)準(zhǔn)__
- 關(guān)注醫(yī)院是否配備兒童內(nèi)分泌?？漆t(yī)生
- 核查是否具備視網(wǎng)膜電圖、心臟彩超等Alstrom綜合征專項(xiàng)檢測(cè)設(shè)備
- 優(yōu)先選擇有代謝性疾病多學(xué)科會(huì)診（MDT）經(jīng)驗(yàn)的機(jī)構(gòu)
**特色治療技術(shù)__
- 采用胰島素增敏劑聯(lián)合生活方式干預(yù)控制代謝異常
- 個(gè)性化視力康復(fù)計(jì)劃配合眼底病變監(jiān)測(cè)
- 兒童成長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估與激素替代治療
注意事項(xiàng)
- 確診后建議每3個(gè)月復(fù)查糖化血紅蛋白及肝腎功能
- 參加國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)獲取最新治療方案
- 前往烏魯木齊兒童醫(yī)院等區(qū)域性醫(yī)療中心時(shí)可申請(qǐng)異地醫(yī)保備案
- 關(guān)注中國(guó)Alstrom綜合征患者聯(lián)盟發(fā)布的專家義診信息
該病癥需終身管理，建議建立包含內(nèi)分泌科、眼科、營(yíng)養(yǎng)科的家庭醫(yī)生團(tuán)隊(duì)。就診時(shí)可攜帶既往檢查報(bào)告及基因檢測(cè)結(jié)果，通過克拉瑪依市衛(wèi)健委官網(wǎng)查詢具備罕見病診療資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單。
