約60%-70%的病例與遺傳基因突變相關
視網膜色素變性（RP）是一種以感光細胞退化為特征的遺傳性眼病，主要表現為夜盲、視野縮小和視力下降，最終可能導致失明。其病因復雜，涉及遺傳、分子機制及環(huán)境因素相互作用。
一、遺傳因素
常染色體遺傳
- 顯性遺傳：約占15%-20%，由RHO、PRPF31等基因突變導致，父母一方患病即有50%概率遺傳給后代。
- 隱性遺傳：最常見（50%-60%），如USH2A基因突變，需父母雙方攜帶致病基因才會發(fā)病。
- X連鎖遺傳：5%-15%病例由RPGR基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性。
線粒體基因突變
少數病例與線粒體DNA（如MT-ND4）突變相關，表現為母系遺傳。表：主要遺傳類型及特征對比
遺傳類型 占比 常見基因 遺傳特點 常染色體顯性 15%-20% RHO, PRPF31 代代相傳，50%概率 常染色體隱性 50%-60% USH2A, PDE6B 需雙親攜帶，25%發(fā)病風險 X連鎖隱性 5%-15% RPGR, RP2 男性高發(fā)，女性多為攜帶者
二、分子機制異常
- 光信號轉導障礙
視紫紅質（RHO）基因突變導致感光細胞無法正常響應光線，引發(fā)細胞凋亡。 - 代謝廢物清除異常
視網膜色素上皮細胞功能受損，無法分解感光細胞外節(jié)盤膜，堆積的代謝物加速退化。
三、環(huán)境與繼發(fā)因素
- 氧化應激損傷
長期暴露于紫外線或藍光可能加劇感光細胞死亡。 - 其他疾病關聯
如Usher綜合征（合并耳聾）或Bardet-Biedl綜合征（多系統(tǒng)異常）可繼發(fā)RP。
視網膜色素變性的進展速度因人而異，但早期干預可延緩病程。目前基因治療和干細胞移植處于臨床試驗階段，為患者帶來新希望。加強產前基因篩查和避光防護是降低風險的關鍵措施。
