5年生存率根據(jù)腫瘤大小從80%到低于30%不等
脈絡(luò)膜黑色素瘤是成人最常見的原發(fā)性眼內(nèi)惡性腫瘤，起源于眼睛脈絡(luò)膜層的黑色素細(xì)胞，具有高度侵襲性，易經(jīng)血液循環(huán)轉(zhuǎn)移至肝臟等遠(yuǎn)處器官，嚴(yán)重威脅患者視力和生命，需要及時(shí)診斷和綜合治療。
一、流行病學(xué)與病因
發(fā)病特點(diǎn) 脈絡(luò)膜黑色素瘤占所有黑色素瘤的5%，在我國(guó)居眼內(nèi)惡性腫瘤的第二位，好發(fā)于50-60歲中老年人群，男性發(fā)病率略高于女性。該腫瘤惡性程度高，易侵襲轉(zhuǎn)移，預(yù)后相對(duì)較差。
風(fēng)險(xiǎn)因素 多種因素可能增加脈絡(luò)膜黑色素瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，主要包括：
風(fēng)險(xiǎn)因素類別具體表現(xiàn)相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)種族因素
白人（高加索人種）
較其他人種高8-10倍
眼部特征
淺色眼睛（藍(lán)色或綠色）
較深色眼睛高
年齡因素
50-60歲中老年
隨年齡增長(zhǎng)風(fēng)險(xiǎn)增加
遺傳因素
家族史、特定基因變化
風(fēng)險(xiǎn)顯著增加
皮膚狀況
間變性痣綜合征、眼部黑素細(xì)胞增多癥
風(fēng)險(xiǎn)增加
環(huán)境因素
職業(yè)性紫外線暴露（如焊工、牙醫(yī)）
可能相關(guān)
病因機(jī)制 目前脈絡(luò)膜黑色素瘤的確切病因尚未完全闡明，可能與多種因素共同作用有關(guān)。研究顯示，眼睛中細(xì)胞的DNA發(fā)生突變是關(guān)鍵機(jī)制，這些突變導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖、逃避正常死亡程序，最終形成腫瘤。種族、家族遺傳、內(nèi)分泌因素以及陽(yáng)光照射、某些病毒感染、接觸致癌化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境因素也可能參與發(fā)病過(guò)程。
二、臨床表現(xiàn)與診斷
癥狀表現(xiàn) 脈絡(luò)膜黑色素瘤的臨床表現(xiàn)與腫瘤位置、大小密切相關(guān)。早期腫瘤，尤其是位于眼底周邊部的，常無(wú)明顯癥狀；而位于后極部的腫瘤則較早引起視覺(jué)異常。
腫瘤位置常見癥狀嚴(yán)重程度周邊部
早期常無(wú)癥狀
較輕
后極部
視力減退、視野缺損、視物變形
中度
任何位置
眼前黑影、色覺(jué)改變、持續(xù)性遠(yuǎn)視屈光度數(shù)增加
中度
增大后
嚴(yán)重視力下降、閃光感、飛蚊癥
重度
并發(fā)癥
眼壓升高、新生血管性青光眼
極重度
體征檢查 眼底檢查是發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)膜黑色素瘤的重要手段，典型表現(xiàn)為脈絡(luò)膜實(shí)性隆起，色澤多為棕褐色，表面可有出血，腫瘤周邊視網(wǎng)膜可發(fā)生滲出性脫離。腫瘤壞死時(shí)，可合并虹膜睫狀體炎、前房假性積膿、前房色素沉積、前房積血等。巨噬細(xì)胞吞噬腫瘤細(xì)胞、色素顆粒或壞死殘?jiān)坞x到前房可導(dǎo)致眼壓升高。
診斷方法 脈絡(luò)膜黑色素瘤的診斷需要綜合多種檢查手段，以提高準(zhǔn)確性和鑒別診斷能力：
檢查方法主要作用優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)眼科檢查
初步發(fā)現(xiàn)眼部異常
無(wú)創(chuàng)、便捷
眼底攝影
記錄眼底病變形態(tài)
可重復(fù)對(duì)比
熒光素眼底血管造影(FFA)
觀察腫瘤血管特征
鑒別診斷價(jià)值高
超聲探查
顯示腫瘤實(shí)體性聲像圖
適用于屈光間質(zhì)混濁
CT及MRI掃描
顯示腫瘤位置、大小、浸潤(rùn)范圍
定位精確，可定性
光學(xué)相干層析成像
觀察視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜微結(jié)構(gòu)
高分辨率
全身體檢
排查遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（特別是肝臟）
評(píng)估全身情況
診斷時(shí)需與多種眼底疾病進(jìn)行鑒別，包括脈絡(luò)膜黑色素細(xì)胞瘤、脈絡(luò)膜出血、視網(wǎng)膜色素上皮層下出血、脈絡(luò)膜血管瘤、滲出性年齡相關(guān)性黃斑變性、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌等。
三、治療策略與預(yù)后
治療方案 脈絡(luò)膜黑色素瘤的治療需要根據(jù)腫瘤大小、位置、患者年齡、全身狀況以及視力保留需求等因素制定個(gè)體化方案。目前主要采用綜合治療模式：
治療方法適用情況優(yōu)勢(shì)局限性觀察等待
極小腫瘤、無(wú)癥狀
避免過(guò)度治療
需密切隨訪
放射療法
中小型腫瘤
保眼率高
可能導(dǎo)致放射性并發(fā)癥
激光療法
小型周邊腫瘤
精確、微創(chuàng)
適用范圍有限
光動(dòng)力療法
小型淺表腫瘤
選擇性好
深部腫瘤效果差
局部切除
視功能尚好的中小腫瘤
保留眼球
技術(shù)要求高
眼球摘除
大型腫瘤、視功能喪失
徹底切除
喪失視力
靶向治療
轉(zhuǎn)移性或無(wú)法手術(shù)病例
針對(duì)性強(qiáng)
耐藥性問(wèn)題
免疫治療
轉(zhuǎn)移性或無(wú)法手術(shù)病例
持久反應(yīng)
免疫相關(guān)副作用
預(yù)后因素 脈絡(luò)膜黑色素瘤的預(yù)后與多種因素相關(guān)，其中腫瘤大小是最重要的預(yù)后指標(biāo)。小型腫瘤（直徑小于10毫米，高度小于3毫米）的患者5年生存率可超過(guò)80%；而大型腫瘤（直徑大于15毫米或高度超過(guò)5毫米）的患者5年生存率顯著降低。其他影響預(yù)后的因素包括腫瘤細(xì)胞類型、位置、是否有鞏膜外浸潤(rùn)、是否有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等。當(dāng)危險(xiǎn)因素為2個(gè)以下時(shí)，15年存活率為92%；當(dāng)危險(xiǎn)因素為3個(gè)以上時(shí)，3.5年的存活率僅為30%。
隨訪管理 脈絡(luò)膜黑色素瘤患者需要長(zhǎng)期隨訪，以監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移和治療相關(guān)并發(fā)癥。隨訪內(nèi)容包括眼科檢查、全身檢查（特別是肝臟檢查）、影像學(xué)檢查等。對(duì)于接受保眼治療的患者，還需密切監(jiān)測(cè)視力變化和治療相關(guān)副作用。早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移可及時(shí)干預(yù)，改善患者預(yù)后。
脈絡(luò)膜黑色素瘤作為一種高度惡性的眼內(nèi)腫瘤，其診治需要多學(xué)科協(xié)作，結(jié)合眼科、腫瘤科、放射科等專業(yè)力量，為患者提供個(gè)體化、精準(zhǔn)化的治療方案，在控制腫瘤的同時(shí)盡可能保留視功能和提高生活質(zhì)量。
