遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必須的某些有多肽合肥和蛋白組成的酶，受體，載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼之類多肽蛋白的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體儲積癥三十幾種疾病，線粒體病等等。
代謝小分子類疾病，氨基酸，有機酸，脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因有基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發(fā)病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
遺傳代謝病是什么意思
提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請盡快就醫(yī)。本文所涉醫(yī)學知識僅供參考，不能替代專業(yè)醫(yī)療建議。用藥務(wù)必遵醫(yī)囑，切勿自行用藥。本文所涉就醫(yī)相關(guān)政策及醫(yī)院信息均整理自公開資料，部分信息可能有過期或延遲的情況，請務(wù)必以官方公告為準。
上一篇
趾骨痛是什么意思
下一篇
夏天37.5度算發(fā)燒嗎
趾骨痛是什么意思
幽門螺旋桿菌抗體檢測
骨折一個月了有時疼
跟腱斷裂能完全恢復嗎
發(fā)燒會出汗嗎?
夏天37.5度算發(fā)燒嗎
長效胰島素什么時間打
甲亢突眼的最佳恢復期
女士骶骨骨折休息多久
霉菌性食管炎
無痛人流多久可以性生活
因為在一個月以內(nèi)的功利模式還沒有完全修復好的，如果過性生活的話，有可能會引起宮腔里感染，出現(xiàn)子宮內(nèi)膜的粘連，對于后的月經(jīng)和懷孕都是有影
語音解答
2020-11-18
跑步心率190危險嗎
運動后心率的高低是否異常，或者是否有危險性是因人而異的。一般健康的中年和青年人群運動后，特別是短期劇烈的運動以后，心率可以達到190次每分鐘。但是對于患有器質(zhì)性心臟疾病的人群，一般在運動以后，多數(shù)是達到目標心率的60%-70%左右即可，不強調(diào)過度運動，避免加重心臟負擔和引起運動性猝死。
語音解答
2021-05-17
腸子咕嚕咕嚕響是怎么回事
建議需要調(diào)整好的生活習慣和飲食習慣，同時也不要吃太多生冷和辛辣刺激的食物。在腹部，平時的日常生活當中要注意盡量的避免受涼，以免出現(xiàn)受涼之后而引起的腸道
語音解答
2020-11-18
腸胃吸收不好怎么長胖
如果腸胃不好，想要長胖，需要調(diào)理胃腸道，患者可以適當根據(jù)病情選擇益生菌或者調(diào)節(jié)腸道菌群的藥物進行治療。如果合并有胃炎、胃潰瘍或者幽門螺桿菌感染，也需要適當進行口服或者靜脈藥物調(diào)理。在日常生活當中也需要注意盡量避免吃不好消化的食物，以免出現(xiàn)胃腸道功能紊亂，而引起反復腹瀉、腹脹等。
語音解答
2021-05-17
