骨髓異常綜合癥是一個(gè)不準(zhǔn)確的說(shuō)法，正確的說(shuō)法應(yīng)該是骨髓增生異常綜合征，英文簡(jiǎn)稱MDS。骨髓增生異常綜合征是獲得性的造血干細(xì)胞克隆性增殖的一組高度抑制性疾病，其發(fā)生與先天性和后天獲得性基因改變有關(guān)。先天性基因缺陷會(huì)導(dǎo)致基因不穩(wěn)定，如某些先天性基因缺陷疾病患者，MDS發(fā)病率遠(yuǎn)高于普通人群。后天獲得性基因改變的原因包括長(zhǎng)期接觸低劑量輻射，長(zhǎng)期接觸苯、有機(jī)溶劑等污染物，長(zhǎng)期染發(fā)，某些化療藥物的使用、年齡老化等?；虻母淖儗?dǎo)致了造血細(xì)胞分化發(fā)育異常，產(chǎn)生無(wú)效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能紊亂，甚至向急性白血病轉(zhuǎn)化。

臨床上典型的MDS表現(xiàn)為不明原因的全血細(xì)胞減少，可為白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板，一系、兩系或三系的減少?；颊叱霈F(xiàn)血細(xì)胞減少的相關(guān)癥狀，如貧血導(dǎo)致的頭暈、乏力、心慌、胸悶等，白細(xì)胞減少導(dǎo)致的免疫力低下、易感染等，血小板減少導(dǎo)致的皮膚粘膜出血等等。

此外骨髓中亦可見到病態(tài)造血。MDS的診斷需要通過骨髓穿刺，進(jìn)行骨髓細(xì)胞學(xué)、骨髓活檢、染色體基因突變檢測(cè)等以加以明確。MDS的治療總體而言，需結(jié)合患者年齡、一般情況及危險(xiǎn)度分層，進(jìn)行個(gè)體化治療，對(duì)于中高?；颊撸ㄗh條件允許的情況下，盡早行造血干細(xì)胞移植。