先天性腎上腺皮質增生癥（CAH，Congenital Adrenal Hyperplasia）是一組由基因突變引起的遺傳性疾病，主要影響腎上腺皮質激素的合成。腎上腺皮質負責產生多種重要的激素，包括糖皮質激素（如皮質醇）、鹽皮質激素（如醛固酮）和性激素（如雄激素）。

主要特點：

1. 1.基因突變：CAH通常是由于編碼腎上腺皮質激素合成所需酶的基因發(fā)生突變，導致這些酶的功能缺陷或缺失。最常見的是21-羥化酶缺乏癥，占所有CAH病例的90%以上。
2. 2.激素缺乏：由于酶的缺陷，腎上腺無法正常合成某些激素，導致激素水平失衡。例如，21-羥化酶缺乏會導致皮質醇和醛固酮的合成減少，而雄激素的合成增加。
3. 3.臨床表現：新生兒期：可能出現鹽流失危象，表現為嘔吐、脫水、低鈉血癥和高鉀血癥，嚴重時可危及生命。兒童和青少年：女孩可能出現男性化特征，如陰蒂肥大、陰唇融合等；男孩則可能表現為性早熟。成人：女性可能有不孕、月經不調等問題；男性可能有生育問題。
4. 4.診斷：通過新生兒篩查、血液激素水平檢測、基因檢測等方法進行診斷。
5. 5.治療：主要通過激素替代療法來補充缺乏的激素，如皮質醇和醛固酮。治療需要長期進行，并根據患者的年齡、病情和激素水平調整劑量。

預防和管理：

• 新生兒篩查：許多國家已經將CAH納入新生兒篩查項目，以便早期發(fā)現和治療。
• 家族遺傳咨詢：對于有CAH家族史的家庭，可以進行遺傳咨詢和產前診斷。

如果你或你的家人被診斷為CAH，建議咨詢專業(yè)的內分泌科醫(yī)生以獲得詳細的診斷和治療方案。