通常唐氏篩查指的是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。一般情況下，唐氏篩查主要是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。但不同孕期檢查項(xiàng)目和意義會(huì)有所差異。 1. 孕早期唐氏篩查（9 - 13+6周）：主要是檢測(cè)孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。這個(gè)時(shí)期的篩查可以較早發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，如果發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，可以更早進(jìn)行進(jìn)一步的診斷檢查，如絨毛活檢等。 2. 孕中期唐氏篩查（15 - 20+6周）：檢測(cè)的是甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)。這是比較常用的篩查時(shí)期，對(duì)于大多數(shù)孕婦來說，這個(gè)時(shí)期進(jìn)行篩查能較為準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 唐氏篩查只是一種篩查手段，并非診斷方法。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等診斷性檢查來確診。