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雷特綜合征是什么癥狀

雷特綜合征是什么癥狀
雷特綜合征是一種罕見的X染色體基因突變所致的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。主要發(fā)病于女孩,表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育障礙,不同年齡段可有不同表現(xiàn),具體而言,早期有生長發(fā)育遲緩、呼吸異常、睡眠困難、夜間喊叫等;逐漸可出現(xiàn)智力障礙、語言障礙、肌張力低下、刻板行為、肢體失用、共濟(jì)失調(diào)以及癲癇發(fā)作等,此外,還可能表現(xiàn)對周圍環(huán)境不感興趣、社會交往能力下降。 隨年齡增長,癥狀越發(fā)嚴(yán)重,逐漸出現(xiàn)運(yùn)動能力下降、肌肉萎縮、肌肉無力、脊柱側(cè)彎,并失去獨(dú)立行走的能力,生活不能自理。 目前,此病無治愈方法,主要為對癥支持治療,改善患兒的運(yùn)動能力與外界交流的能力,增強(qiáng)患兒社會參與的可能性,若家中有雷特綜合征的患兒,再次懷孕,務(wù)必要做好產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前咨詢。
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